21 Congreso de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP). Madrid

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21 Congreso de la SEAP
Madrid, del 29 al 31 de mayo de 2003
E-mail: patologia@pgmacline.es

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CURSO CORTO DE DIAGNÓSTICO DE PATOLOGÍA AUTÓPSICA

-Cristina Durana Tonder
MIR 4 Servicio de Anatomía Patológica
-Jerónimo Forteza Vila
Jefe del Servicio de Anatomía Patológica
-José Carlos López López
MIR 2 Servicio de Anatomía Patológica
HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO. SANTIAGO DE COMPOSTELA

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-CASO 7:

-DATOS CLÍNICOS:

Mujer de 76 años con demencia de rápida evolución (3 meses) con afasia progresiva, disminución del nivel de conciencia y mioclonías generalizadas. Posteriormente presentó neumonía en pulmón izquierdo. El EEG mostraba un trazado lento con brotes pseudoperiódicos. El LCR mostraba positividad para la proteína 14.3.3.

-HALLAZGOS MACROSCÓPICOS:

CEREBRO

-HALLAZGOS MICROSCÓPICOS:

HE-40X

MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA

PrP

WESTERN BLOT PrP sc

-DIAGNÓSTICO:

Encefalopatía espongiforme tipo enfermedad de Creutzfeld-Jakob.

-VARIANTE DE ECJ :

PrP:

CEREBELO

AMÍGDALA

-COMENTARIO:

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una enfermedad infrecuente, que se manifiesta como una demencia de rápida instauración y evolución fatal.

Desde el año 1995 se han descrito casos de la denominada variante de enfermedad de Creutzfeld-Jakob, sobre todo en Gran Bretaña, que afecta típicamente a adultos jóvenes.

-MODELO SALA DE AUTOPSIAS (BIOSEGURIDAD)

-REFERENCIAS:

-Ironside JW. Review: Creutzfeldt-Jakob disease. Brain Pathol 1996; 144:379-388.

-Ironside JW, Bell JE. Review. The ´high-risk´ neuropathological autopsy in AIDS and Creutzfeldt-Jakob disease: principles and practice. Neuropathology and Applied Neurobiology 1996, 22, 388-393.

-Ironside JW. Prion diseases in man. J Pathol 1998; 51:265-269.

-Ironside JW, Head MW, Bell JE, McCardle L, Will RG. Laboratory diagnosis of variant Creutzfeld-Jakob disease. Histopathology 2000; 37:1-9.

-Ariza A: El patólogo ante las encefalopatías espongiformes transmisibles. Revista Española de Patología. Vol 35, 1, 2002.

-Zanusso et al: Detection of pathologic prion protein in the olfactory epithelium in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. N Engl J Med 2003- 348; 8, 711-719

-CASO 8:

-DATOS CLÍNICOS:

Varón de 21 años con antecedentes de asma que presentaba un cuadro de tipo catarral de varios días de evolución. Acudió a Urgencias por disnea intensa que cedió tras la administración de salbutamol y corticoides. A los 6 días acudió de nuevo por disnea de mayor intensidad, con pobre respuesta al tratamiento y empeoramiento clínico, por lo que ingresa en la Unidad de Medicina Intensiva.

-HALLAZGOS MACROSCÓPICOS:

TUMORACIÓN ESOFÁGICA

-HALLAZGOS MICROSCÓPICOS :

HE-2.5X

HE-40X

O13(CD99)

RT-PCR

-DIAGNÓSTICO:

Sarcoma de Ewing extraóseo esófago-traqueal con obstrucción completa de la luz traqueal a nivel de la carina principal.

-COMENTARIO:

La realización de Rt-PCR detectó fusiones quiméricas EWS-FLI1, características del sarcoma de Ewing.

Se trataba de un paciente previamente sano en el cual la tumoración esófago-traqueal ocasionó una obstrucción completa de la tráquea con insuficiencia respiratoria, siendo la causa del exitus.

ESTRUCTURA DE LA FUSIÓN EWS-FLI1

-REFERENCIAS:

-Cheung CC, Kandel RA, Bell RS, Mathews RE, Ghazarian DM. Extraskeletal Ewing sarcoma in a 77-year-old woman. Arch Pathol Lab Med 2001 Oct;125(10):1358-60.

-Kamilli I, Buttner M, Kuffer G, Zoller WG. Extraskeletal Ewing sarcoma: differential diagnosis of a soft tissue tumor. Bilgebung 1995 Sep;62(3):202-5.

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Actualizado: 09/07/2003