Recién nacido muerto intraútero de sexo femenino (cariotipo 46,XX) macerado de 27 semanas edad gestacional y 900 gr. de peso con intenso hidrotórax bilateral y derrame pericárdico masivo. En un embarazo previo la madre, de 25 años dio a luz un recién nacido varón (cariotipo 46 XY) de 33 semanas de edad gestacional que nació con cardiomegalia y edema generalizado y que murió a los 14 días por insuficiencia cardíaca. Las fotografías corresponden al estudio radiológico postmortem (sin contraste) realizado en el segundo hermano, que presentaba lesiones superponibles al primero.
(Caso aportado por el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital La Paz)

Comentarios: La calcificación arterial idiopática infantil es una enfermedad de etiología desconocida caracterizada por depósito de calcio en la lámina elástica interna de las grandes y medianas arterias musculares e importante hiperplasia intimal que causa estrechamiento de la luz.

Condrodisplasia punteada es el nombre genérico que se da a un grupo variado de enfermedades en las que existe depósito de calcio en las epífisis cartilaginosas. Entre ellas existen al menos cuatro formas con herencia diferente.

En un caso muy similar a los presentes se encontró el colesterol sulfato plasmático muy elevado. Dado que el locus de este esteroide se encuentra en el cromosoma X se sugirió una delección del citado gen, por lo que se trataría de una nueva entidad con herencia recesiva ligada al X.

Bibliografía.

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