Póster
Nº 056
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PELIGROS GÓMEZ M.I., SALCEDO PLAZA M*, GUERRERO MÁRQUEZ M.C.,
CARRETERO ALBIÑANA L, ALONSO LÓPEZ S*, VAQUERO MARTÍN J*,
ÁLVAREZ FERNÁNDEZ E.
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La protoporfiria eritrohepática, entidad escrita por Magnus en 1961 es un error congénito del metabolismo de las porfirinas consistente en un déficit de ferrroquelatasa, enzima mitocondrial terminal de la biosíntesis del heme, que cataliza la inserción de hierro en la protoporfirina. Esta enzima se codifica en el brazo corto del cromosoma 18, y su ausencia provoca un acúmulo de protoporfirina IX en eritrocitos, bilis, hígado y heces.
La enfermedad es autosómica dominante con penetrancia variable o autosómica recesiva (raro), y su frecuencia es de 1:200.000. En general se trata de una enfermedad benigna, de comienzo en la infancia y limitada a la piel (fotodermatosis). La afectación hepática es infrecuente, habiéndose descrito casos de hepatitis, fibrosis, cirrosis y fundamentalmente colelitiasis, que ocurre prácticamente en el 100% de los pacientes. Aunque las alteraciones hepáticas clínicas son raras, el 25% de los pacientes asintomáticos muestran cambios histológicos en las biopsias, y en el 65% se pueden encontrar alteraciones ultraestructurales.
El diagnóstico diferencial debe plantearse con otras porfirias de afectación hepática, fundamentalmente por su frecuencia con la porfiria cutánea tarda. En esta enfermedad los cambios histológicos se caracterizan por una arquitectura desde normal hasta totalmente desestructurada, con cirrosis instaurada, presencia de agregados linfoides periductales y cambios grasos; además de manera prácticamente constante se encuentran depósitos de hierro en hepatocitos periportales, lo cual es una clave diagnóstica importante. Con luz polarizada pueden encontrarse inclusiones citoplasmáticas birrefringentes en aguja, siendo estas inclusiones fuertemente positivas con el test de reducción de ferricianida férrica. Ultraestructuralmente, se pueden ver grandes gránulos electrón-densos mayores de 200 nm, intramitocondriales, y figuras pseudomielínicas entre otros hallazgos.
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