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MICROLITIASIS ALVEOLAR PULMONAR. UNA ENFERMEDAD FAMILIAR CON AFECTACION DE DOS HERMANAS BEATRIZ EIZAGUIRRE ZARZA*, EDUARDO DE MIGUEL HERRÁN**, ALBERTO SÁIZ LÓPEZ***, IÑAKI ZABALZA ESTÉVEZ***, JOSE ALVAREZ MARTÍNEZ***, IGONE IMAZ MURGA*** |
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La microlitiasis alveolar pulmonar es una entidad poco frecuente y de patología incierta, caracterizada por innumerables concreciones cálcicas en espacios alveolares, en ausencia de anormalidades del metabolismo del calcio. Existe una forma esporádica, y un trastorno familiar trasmitido por un gen autosómico recesivo, aparentemente. Su edad de presentación varía desde el periodo prenatal hasta la octava década, sin predilección de sexo, en los casos esporádicos, y con mayor afectación de mujeres en los casos familiares. Presentamos el caso de dos hermanas. Ambas con un diagnóstico en la infancia de microlitiasis alveolar. Una de ellas además presentaba un trastorno bipolar y era controlada por el servicio de Psiquiatría. La mayor fallecida en el año 2001 en periodo de espera de trasplante pulmonar. La más joven, en el año 2004. En ambas el TAC mostraba miríadas de micronódulos calcificados con imágenes de pseudoalveolización en regiones subpleurales de lóbulos superiores y língula. Analítica normal. Alteraciones en el ecocardiograma con hipertrofia de VI. Macroscópicamente pulmones aumentados de tamaño y de consistencia crujiente a la sección. Microscópicamente presencia de múltiples microcálculos en espacios alveolares con engrosamiento del intersticio, focos de osificación y presencia de células gigantes de cuerpo extraño. Esta entidad tiene un curso evolutivo variable. En algunos pacientes se observa poca o escasa progresión. En otros, el curso es lento y acaba en insuficiencia respiratoria progresiva, con fibrosis intersticial y cor pulmonale. Una característica clínica fundamental es la disociación entre el patrón radiológico y la relativa escasez de síntomas clínicos en la mayoría de los pacientes. Suele debutar con síntomas respiratorios inespecíficos. Aunque su etiología es incierta muchos autores proponen un trastorno enzimático hereditario local, responsable del defecto de la deposición de calcio. Los cálculos están constituidos por calcio y fósforo. Se han descrito unos 576 casos en la literatura, la mayoría perteneciente a Europa y Asia. Clínicamente se debe diferenciar de otras entidades que producen sombra miliar en el TAC, como la TBC. Histológicamente de otras formas de calcificación pulmonar: metastásica o distrófica, así como con la osificación pulmonar No existe un tratamiento eficaz, salvo el trasplante pulmonar.
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La microlitiasis alveolar pulmonar es una entidad poco frecuente y de patología incierta, caracterizada por innumerables concreciones cálcicas en espacios alveolares, en ausencia de anormalidades del metabolismo del calcio. Existe una forma esporádica, y un trastorno familiar trasmitido por un gen autosómico recesivo, aparentemente. Su edad de presentación varía desde el periodo prenatal, hasta la octava década, sin predilección de sexo, en los casos esporádicos, y con mayor afectación de mujeres en los casos familiares. El primero en describir los rasgos clínicos y radiológicos de esta enfermedad fue el radiólogo Sosman. En los últimos tiempos la tomografía computerizada de alta resolución ha hecho posible definir la extensión y severidad de esta enfermedad con mayor precisión.
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Presentamos el caso de dos hermanas. Ambas con un diagnóstico en la infancia de microlitiasis alveolar. Una de ellas además presentaba un trastorno bipolar y era controlada por el servicio de Psiuqiatría. La mayor fallecida en el año 2001 en periodo de espera de trasplante pulmonar. La más joven, en el año 2004. En ambas el TAC mostraba miríadas de micronódulos calcificados con imágenes de pseudoalveolización en regiones subpleurales de lóbulos superiores y língula. Analítica normal. Alteraciones en el ecocardiograma con hipertrofia de VI. La analítica fue en ambos casos normal, con niveles de calcio séricos no alterados.
La mayor de las hermanas ingresa en Enero del 2001 con un episodio de disnea por infección respiratoria. Disnea de grado V/V. Dada de alta, en Diciembre de ese año vuelve a ingresar con sospecha de tromboembolismo pulmonar no confirmado por TAC helicoidal, falleciendo poco después.
La menor ingresa en Diciembre del año 2004 con un síndrome maniaco severo en el servicio de Psiquiatría. Presenta importante afectación pulmonar bilateral, hipertensión pulmonar severa y cor pulmonale con progresiva restricción respiratoria, por lo que se instaura tartamiento con Prednisona. Fallece durante el ingreso y se solicita autopsia clínica.
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Macroscópicamente pulmones aumentados de tamaño y de consistencia crujiente a la sección. Microscópicamente presencia de mútiples microcálculos en espacios alveolares, con engrosamiento del intersticio. Se observaban, además, abundantes focos de osificación. En áreas, una reacción granulomatosa de tipo cuerpo extraño, con células gigantes multinucleadas que mostraban fragmentos de microcálculos en su citoplasma.
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Esta entidad tiene un curso evolutivo variable. En algunos pacientes se observa poca o escasa progresión. En otros, el curso es lento y acaba en insuficiencia respiratoria progresiva, con fibrosis intersticial y cor pulmonale. Las calcosferitas han sido descritas también en localizaciones extrapulmonares, en algunos casos de esta enfermedad, y se pueden identificar en muestras de esputo y lavado broncoalveolar. Su presencia en estas muestra no es, sin embargo, diagnóstica de microlitiasis alveolar, pues pueden ser observadas también en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
Una característica clínica fundamental es la disociación entre el patrón radiológico y la relativa escasez de síntomas clínicos en la mayoría de los pacientes. Suele debutar con síntomas respiratorios inespecíficos. Y en la mayoría de los casos el diagnóstico es un hallazgo casual en una radiografía de tórax.
Aunque su etiología es incierta muchos autores proponen un trastorno enzimático hereditario local, responsable del defecto de la deposición de calcio. Los cálculos están constituidos por calcio y fósforo. Se han descrito unos 576 casos en la literatura, la mayoría pertenecientes a Europa y Asia. Clínicamente se debe diferenciar de otras entidades que producen sombra miliar en el TAC, como la TBC. Histológicamente de otras formas de calcificación pulmonar: metastásica o distrófica, así como con la osificación pulmonar. No existe un tratamiento eficaz, salvo el trasplante pulmonar.
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1 -Mariotta S et al. Pulmonary alveolar microlithiasis: report on 576 cases published in the literature. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis. 2004 Oct; 21(3): 173-81.
2 -Gasparetto EL, et al. Pulmonary Alveolar microlithiasis presenting with crazy-paving pattern on high resolution CT. Br J Radiol. 2004 Nov; 77(923): 974-6.
3 -Wang HY. Pulmonary alveolar microlithiasis: report of familial cases. Chin Med J (Engl). 2004 Jun; 117(6): 950-2.
4 -Poletti V, et al. Rare infiltrative lung diseases: a challenge for clinicians. Respiration. 2004 Sep-Oct; 71(5): 341-43.
5 -Castellana G, et al. Pulmonary alveolar microlithiasis: clinical and radiological course o three cases according to conventional radiology and HRCT. A hypoth for radiological classification. Radiol Med (Torino). 2003 Sep; 106(3): 160-8.
6 -Castellana G, et al. Pulmonary alveolar microlithiasis. World cases and review of the literature. Respiration. 2003 Sep-Oct; 70(5): 549-55.
7 -Katzestein AL, et al. Miscellaneous I. specific diseases of uncertain etiology. In: Surgical pathology of Non-Neoplastic Lung Disease. 2nd ed. Katzestein & Askin. 1990 WB Saunders Company, Philadelphia. pp: 507-38.
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- Mirta Garcia Jardon (04/10/2005 11:11:08)
- Isabel Marquina Ibáñez (06/10/2005 0:48:22)
- Juan Pablo Garcia de la Torre (06/10/2005 8:38:56)
- BEATRIZ EIZAGUIRRE (06/10/2005 8:53:24)
- Juana Alejandra Alvarado Rodriguez (10/10/2005 10:43:40)
- BEATRIZ EIZAGUIRRE (10/10/2005 11:01:57)
- Cesáreo Corbacho Cuevas (13/10/2005 20:53:48)
- NATALIA MARTINEZ CASTILLO (20/10/2005 15:17:11)
- Mª Sandra Hermana Ramírez (23/10/2005 20:00:12)
- Liliette Caraballoso García (25/10/2005 4:53:25)
- Pablo Raúl de Posada Jiménez (25/10/2005 5:25:32)
- Lizbet María León Herrera (25/10/2005 5:45:40)
- Eliécer Anoceto Armiña (25/10/2005 16:44:56)
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fiogf49gjkf0dFoto 1: Placa de tórax">
fiogf49gjkf0dFoto 2: TAC">
fiogf49gjkf0dFoto 3: Aspecto macroscópico.">
fiogf49gjkf0dFoto 4: Microlitiasis alveolar difusa.">
fiogf49gjkf0dFoto 5: Microlitiasis alveolar con focos de osificación.">
fiogf49gjkf0dFoto 6: Microlitiasis">
fiogf49gjkf0dFoto 7: Osificación">
fiogf49gjkf0dFoto 8: Calcosferitas con focos de osificación">
fiogf49gjkf0dFoto 9: Fibrosis intersticial">
fiogf49gjkf0dFoto 10: Reacción giganto-celular">
fiogf49gjkf0dFoto 11: Células gigantes multinucleadas de cuerpo extraño">
fiogf49gjkf0dFoto 12: Calcosferita">
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