2 de febrero de 2001.

Sede: Colegio de Médicos de Madrid,  Santa Isabel, 51  28012-Madrid

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Neuropatología

SECUENCIA DEFORMANTE DE AQUINESIA FETAL (FADS) POR MIOPATÍA MIOFIBRILAR CON CUERPOS CITOPLASMÁTICOS. 
Simón R, Gutiérrez M, Rodríguez I, Morales C, Pérez J.
Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Universitario "La Paz". UAM. 
Paseo de la Castellana 260. Madrid.      rsanchezsimon @ yahoo.com 

INTRODUCCIÓN: Se atribuye a Moessinger la idea de interpretar la asociación: artrogriposis, anomalías faciales (hipoplasia maxilar) e hipoplasia pulmonar, como un proceso en el que tiene lugar una secuencia de deformidades causadas por aquinesia fetal (FADS) que puede deberse a encefalopatías, mielopatías, neuropatías, sinaptopatías neuromusculares (miastenia congénita) o a miopatías.
CASOS CLÍNICOS: Presentamos dos casos de recién nacidos a término tras gestaciones y partos normales, con presencia de líquido amniótico normal e incrementado respectivamente. Los dos casos mostraban secuencias de Aquinesia Fetal Intrínseca. Aunque sólo uno de los casos mostraba el síndrome completo con artrogriposis, los dos nacieron con hipotonía neonatal marcada que precisó ventilación mecánica, pérdida de masa ósea, así como secuelas faciales deformantes ( micrognatia, ausencia de pliegues cutáneos y facies inexpresiva).
RESULTADOS: El EMG excluyó afectación de motoneurona y de distrofia miotónica. La biopsia muscular evidenció una notable hipotrofia de fibras aisladas y la presencia de cuerpos citoplasmáticos en el sarcoplasma de fibras musculares. El estudio con microscopía electrónica reveló fibras con desestructuración de la arquitectura miofibrilar y corroboró la existencia de las citadas inclusiones.
CONCLUSIONES: Son diversas las miopatías capaces de causar FADS. Aportamos 2 casos de una entidad no considerada previamente entre ellas que se conoce preferentemente como Miopatía Congénita con cuerpos citoplasmáticos o como Miopatía Miofibrilar entre una amplia sinonimia. La presencia de estas inclusiones obliga a plantear una hipotética relación con las desminopatías. Sin embargo estos cuerpos no siempre han resultado positivos para la desmina, como ha sucedido en nuestros casos.

PAPILOMA DE PLEXOS COROIDEOS LIPOPIGMENTADO 
Val D, Castillo M, García MA, Bancalari E, Tejerina E, Gutierrez M.
Hospital Universitario La Paz, Dpto de Anatomía Patológica 
Pº Castellana, nº261  28046 Madrid     ahivalosdonuts @ terra.es 

INTRODUCCIÓN: La presencia de melanina es una eventualidad que puede darse en el epéndimo y en el plexo coroideo. Raramente entre los tumores del SNC se han descrito variadas entidades con características pigmentarias. A la diversidad morfopatológica de los tumores de plexos coroideos contribuye esporádicamente la denominada variante pigmentada, constatándose en la revisión de la literatura tanto la existencia de papilomas como de carcinomas.

CASO: Niño de dos años y seis meses que presenta desde hace tres meses episodios de chupeteo e hipotonía. Mediante TAC se detectó una masa en ventrículo lateral derecho. Tras la resección se observó en el estudio microscópico una tumoración tipo papiloma de plexos coroideos, destacando en sus células un depósito intracitoplasmático de pigmento granular, marrón dorado, autofluorescente, ORO, PAS y Masson-Fontana 
(M-F) positivo, pero negativo con la técnica de Perls. El estudio con microscopía electrónica demostró la presencia de lisosomas con material electrodenso, granular. No se observaron premelanosomas ni melanosomas. El diagnóstico final fue de papiloma pigmentado de plexo coroideo.

DISCUSIÓN: Los tumores pigmentados de plexo coroideo son raros. Tras revisar la literatura solamente hemos encontrado cinco papilomas. Se han descrito bajo distintas denominaciones: melanosis de papiloma de plexos coroideos, papiloma pigmentado, papiloma melanótico y papiloma con melanina.
Se observa una preferencia por el sexo masculino (4/5; en un caso no se especifica). El rango de edades varió desde 9 meses a 64 años. Cuatro de los casos se localizaron en los ventrículos laterales (2 en el izquierdo, 1 en el derecho y otro sin determinar), y dos en el cuarto ventrículo.
En todos los casos el pigmento fue positivo para M-F y PAS. Excepto en un caso en que la microscopía electrónica demostró melanosomas, la naturaleza del pigmento se ha interpretado como una asociación de lipofuscina y neuromelanina. Se considera que ésta puede originarse por pseudoperoxidación no enzimática de la lipofuscina (lipofuscina melanizada). Nosotros consideramos que la sola presencia de ceroidolipofuscina podría justificar las citadas características ópticas, siendo la apariencia con microscopía electrónica también acorde con esta interpretación.

MONONEUROPATIA INFLAMATORIA DESMIELINIZANTE HIPERTRÓFICA FOCAL PSEUDOTUMORAL DEL N.MEDIANO POSTPLEXITIS BRAQUIAL IDIOPÁTICA. 
Aso S, Gutiérrez E, Esteban I, Pérez-Mies B, Isla A, Gutierrez M.
Dpto. Anatomía Patológica. Hospital La Paz.
Paseo de la Castellana,261.   28046 Madrid

Introducción: La gran heterogeneidad nosológica de la neuropatía del plexo braquial se traduce por la existencia de variantes clínicas, evolutivas y etiológicas .Es muy amplia la sinonimia: neuritis braquial, radiculitis braquial, neuritis localizada del hombro, neuralgia amiotrófica de la cintura escapular, S. de Parsonage-Turner,etc. Presentamos la recidiva de una plexitis braquial idiopática expresada como una forma pseudotumoral de neuropatía inflamatoria desmielinizante hipertrófica(NIDH)afectando al nervio mediano izquierdo.
El interés del caso radica en la rareza de los estudios neuropatológicos y en la forma pseudotumoral que expresó,así como en las dificultades diagnósticas y en su etiopatogenia incierta.
Caso Anatomo-Clínico:Enferma de 31 años diagnosticada de plexitis braquial bilateral,con predominio derecho que tras cuatro años con una evolución aparentemente favorable consultó de nuevo por dolor en la cara interna del brazo izqdo, irradiado a mano con pérdida de fuerza y disminución de la sensibilidad en los tres primeros dedos.
En la RMN del brazo izquierdo se observó una masa fusiforme en el trayecto del n. mediano, sugestiva de tumor primario,constatándose neuroquirúrgicamente un engrosamiento de 6-7 cm de longitud .Se efectuó apertura de epineuro y toma de biopsia intraoperatoria, que mostró un severo edema e infiltración linfoide no filiable. Tras efectuar la inclusión en parafina de todo el material continuó considerándose incierta la significación biológica de la infiltración linfoide endoneural. El diagnóstico actual(NIDH)se ha establecido al efectuar una revisión del caso tras ocho años de evolución clínica favorable. El estudio con microscopia electrónica ha permitido corroborar los signos de hiperplasia concéntrica de células de Schwann, así como la presencia de estructuras tubuloreticulares en células endoteliales e inflamatorias.
Discusión: La espontánea evolución favorable de la plexitis braquial se traduce en la excepcionalidad de los estudios neuropatológicos referidos como NIDH. Excepto en dos casos su aspecto hizo pensar en un tumor neural.
Microscópicamente se caracteriza por un edema intenso, infiltración linfocitaria endoneural con formación de folículos linfoides e hiperplasia concéntrica de c. de Schwann.
Algunos autores la consideran como una forma localizada de polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica ( PDIC ).Características parecidas se observan también en el denominado S. de Lewis-Sumner .
Las estructuras túbuloreticulares observadas son como las apreciadas por Cusimano en un caso semejante. Fueron descritas en relación con el LES y se ha confirmado su presencia en procesos autoinmunes . Su formación se relaciona con la presencia de altos niveles de una forma de -IF al que se considera responsable de una microvascularitis endoneural mediada por el factor de necrosis tumoral. Este puede provocar en las c. endoteliales una reorganización estructural del citoesqueleto, de forma que retrayéndose entre sí causan la aparición de aberturas interendoteliales. Estos hechos podrían constituir el sustrato del enorme edema que caracteriza a la lesión que aportamos.La presencia de estas estructuras y la semejanza morfopatológica con neuropatías inmunológicas tipo Guillain-Barré y PDIC, constituyen argumentos que permiten suponer que el proceso aportado puede considerarse una neuropatía autoinmune idiopática. Suarez sugirió el término" neuropatía del plexo braquial inmune" para esta entidad.

TUMOR FIBROSO SOLITARIO DE LOCALIZACION MENINGEA. DOS NUEVOS CSOS Y REVISION DE LA LITERATURA
Garcia MA, Castillo MC, Val D, Gutierrez M.   
Dpto.Anatomía Patológica. Hospital La Paz.
Pº de la Castellana, 261      28046 Madrid            garcía.cabezas @ uam.es

INTRODUCCIÓN: Tras la descripción del tumor fibroso solitario (TSF) en la pleura efectuada por Kemper en 1931 se han aportado casos en el resto del organismo. En 1996 fue descrito en la meninge por Cameiro y, hasta la fecha, en esta localización han sido publicados 23 casos. Dada su rareza consideramos interesante aportar dos nuevos casos.

ESTUDIO CLINICOPATOLÓGICO: Caso 1: varón de 65 años de edad con lesión intracraneal expansiva supra e infratentorial adherida al velo izquierdo de la tienda del cerebelo. El estudio histológico evidenció una proliferación tumoral fusocelular con una densidad escasa y con focos hipercelulares. La apariencia tisular es de marcada laxitud, observándose en los focos más densos una tendencia a disponerse, las células, fascicularmente. Caso 2: mujer de 52 años de edad con una tumoración localizada en la hoz cerebral y seno longitudinal. El estudio histológico evidenció una proliferación tumoral constituida por células fusiformes que tienden a disponerse fascicularmente y que se encuentran separadas por abundante material colagénico.

En ambos casos el índice mitótico fue bajo y en el estudio inmunohistoquímico se observó positividad para CD34 y vimentina, y negatividad para EMA, S100 y actina. Se estableció el diagnóstico de tumor fibroso solitario.

LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL PROGRESIVA CON AFECTACIÓN DE CEREBELO Y PROTUBERANCIA. 
Moreno Nieto V, Atarés Pueyo B, Arbide del Río N, García Nieto L. 
Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Txagorritxu. Vitoria.     ralopez @ osakidetza.ne

Presentamos el caso de una mujer de 78 años afecta de un linfoma no Hodgkin B esplénico que falleció por una neumonía bilateral. Se realizó autopsia completa incluyendo encéfalo. 
El estudio encefálico evidenció la presencia de un área de reblandecimiendo blanquecino-amarillenta a nivel de la sustancia blanca del cerebelo y protuberancia, que microscópicamente se correspondió con una leucoencefalopatía multifocal progresiva. No se observaron lesiones significativas a nivel cortical.
Presentamos el caso por lo curioso de la localización de las lesiones.