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Reunión de
la Asociación Territorial de Madrid
14 de DICIEMBRE de 2002
FUNDACIÓN HOSPITAL ALCORCÓN
Hospital Universitario Niño
Jesús, Madrid
Isabel Colmenero,
Inmaculada de Prada, Imelda González Mediero
TUMOR DESMOPLASICO DE CÉLULAS PEQUEÑAS Y REDONDAS (TDCPR),
MORFOLOGÍA ATÍPICA TRAS QUIMIOTERAPIA.
HISTORIA CLÍNICA
Niño de 4 años que consulta por dolor y distensión
abdominal progresivos de dos meses de evolución. En la exploración se
palpa una masa dura lobulada suprapúbica y una tumoración inguinoescrotal
derecha con enrojecimiento escrotal. Se practica una biopsia del tumor y
con el diagnóstico de TDCPR se inicia quimioterapia según protocolo SEOP-95.
Tras 8 ciclos de EVIA se realiza Cirugía (la preparación remitida
corresponde a la pieza quirúrgica), luego se administran dos ciclos
adicionales de EVAIA y Altas Dosis de quimioterapia con rescate autólogo,
en situación de Remisión Parcial. Permanece en Remisión Completa durante
11 meses, cuando consulta por dolor y masa suprapúbica. RMN: Recidiva
abdominopélvica con implantes peritoneales. Fallece 9 meses después por
progresión de la enfermedad.
ESTUDIO ANATOMOPATOLOGICO
La biopsia inicial reproduce la morfología
característica del TDCPR. La inmunohistoquímica demostró positividad
intensa y difusa para AE1/AE3, EMA, Desmina (con patrón de condensación
paranuclear), Vimentina y ENE y negatividad para Actina HHF35, MyoD1,
Mioglobina, Sinaptofisina, Cromogranina, Neurifilamentos y CD99.
La pieza quirúrgica correspondía a una masa tumoral
polilobulada, de 10 cm. de diámetro, grisácea, de consistencia firme,
adherida a un asa de intestino delgado con superficie mucosa intacta. A la
sección mostraba un aspecto predominantemente sólido y homogéneo con
ocasiónales espacios quísticos diminutos.
Microscópicamente, su aspecto es muy distinto al de la
biopsia inicial, observándose una amplia variedad de patrones
morfológicos:
-Zonas constituidas por grandes nidos sólidos de
células fusiformes, separados por septos conectivo-vasculares, con
ausencia de desmoplasia.
-Áreas desmoplásicas ricas en cordones y trabéculas de
células de aspecto epitelial.
-Lagos de moco sobre los cuales flotan pequeños grupos
y cordones de células epitelioides.
-Áreas sólidas de células redondas con formación
ocasional de estructuras rosetoides.
-Salpicados entre las distintas zonas se observan
espacios quísticos irregulares revestidos por células cilíndricas atípicas
de hábito epitelial.
El tumor infiltra la serosa y la muscular del intestino
delgado, respetando la submucosa y la mucosa. Inmunohistoquímicamente,
persiste la diferenciación multifenotípica, expresándose de forma intensa
y difusa AE1/AE3, EMA y ENE; pero de forma focal la Desmina y la
Vimentina.
DISCUSION
El Tumor Desmoplásico de Células Pequeñas y Redondas es
una neoplasia infrecuente que afecta difusamente el peritoneo abdominal o
pélvico de niños y adultos jóvenes, especialmente del sexo masculino. Se
ha descrito en otras localizaciones con una frecuencia mucho menor: túnica
vaginalis, pleura, SNC, hígado, ovario, etc.
La histología típica se caracteriza por la presencia de
nidos o trabéculas de células tumorales, embebidos en un estroma fibroso o
fibromixoide denso. No es infrecuente observar necrosis en el centro de
los nidos de mayor tamaño. Su principal característica diagnóstica es la
coexpresión de marcadores epiteliales, mesenquimales y neurales.
Existen muy pocas publicaciones en la literatura acerca
de las variantes histológicas, menos comunes, de este tumor. En la serie
más extensa publicada (Ordoñez, 1998), dos tercios de los casos exhibían
el aspecto típico del TDCPR. El tercio restante mostró una variedad de
rasgos morfológicos que no se consideran característicos de este tumor:
áreas extensas o focales de células fusiformes (más llamativas en las
tinciones inmunohistoquímicas); proliferación difusa de células pequeñas y
redondas con formación de rosetas de Homer-Wright; células dispuestas en
nidos sólidos separados por septos conectivo-vasculares con ausencia de
desmoplasia, recordando el patrón insular de los carcinoides; áreas tipo
carcinoma de células transicionales; estructuras tubulares entre los nidos
tumorales; grupos mal definidos de células epiteliodes con amplio
citoplasma eosinófilo; cordones de células sobre un estroma mixoide;
células tumorales dispuestas en patrón tipo adenoide-quístico; áreas
focales o difusas de células de citoplasma claro y/o en anillo de sello;
presencia de células rabdoides; zonas organoides con patrón tipo "zellenballen".
En algunos casos se observaba una mezcla de patrones distintos.
El diagnóstico diferencial de este tumor se hace
usualmente con tumores de la familia Ewing/PNET, rabdomiosarcoma,
nefroblastoma o neuroblastoma, pero cuando la lesión presenta rasgos
atípicos, una variedad de condiciones neoplásicas pueden ampliar el rango
del diagnóstico diferencial: mesotelioma, tumor rabdoide, adenocarcinoma
metastásico, carcinoma sarcomatoide, carcinoide, etc.
En cualquier caso, el diagnóstico definitivo descansa
en la demostración inmunohistoquímica de diferenciación polifenotípica
(epitelial, mesenquimal, neural), y en la demostración citogenética de la
t (11,22) (p13;q12), que afecta a los genes EWS y WT1, y es característica
del TDCPR.
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