Varón de 51 años de edad que ingresa en el Servicio de Urgencias de otro Hospital con un cuadro de dolor torácico, siendo diagnosticado de Mieloma múltiple secretor (IgG-Kappa) en estadio III A.

Recibe doce ciclos de Melfalán + Prednisona, obteniéndose una respuesta parcial. Pasados 17 meses llega a nuestro Hospital (Noviembre 1994) para realizar autotransplante de células hematopoyéticas. Previamente se hace biopsia de cresta ilíaca, de la que se envían diapositivas.

HE     HE, birrefringencia    Tricrómico

Cilindro biópsico que mide 2x0.3 cm, de color parduzco y consistencia ósea.

Se incluye en su totalidad previa decalcificación.

Cilindro de médula ósea en la que se aprecia una celularidad dentro de los límites de la normalidad. La población hematopoyética está apreciablemente disminuida en las tres series a expensas de la infiltración por otras de estirpe plasmacítica, con un patrón intersticial, bien diferenciada, que expresa monoclonalidad IgG-Kappa. Entre estas células llama la atención la presencia de células de aspecto histiocítico, generalmente agrupadas, con tendencia a la situación paratrabecular. Muchas de estas células son de apreciable tamaño, núcleo pequeño y excéntrico y citoplasma de aspecto arrugado, recordando las células de Gaucher (figura 1). Con polarización destaca en el citoplasma la presencia de agujas alargadas con birrefringencia positiva, de aspecto cristalino (figura 2). Estas formaciones cristalinas se tiñen de color rojizo con el Tricrómico de Masson. No se ha observado una positividad clara con inmunomarcadores.

Estos datos, unidos a los del contexto clínico, nos han llevado al diagnóstico:

Nos ha parecido importante traer este caso de HISTIOCITOSIS CON DEPÓSITOS CRISTALINOS, dentro del marco de una Reunión monográfica dedicada a la patología de la Médula Ósea, por la rareza de esta entidad (en Agosto de 2002 se habían publicado 60 casos solamente; – BLOOD, volumen 100, nº 5, pp 1817-27), por las incógnitas que plantea su patogenia, y por el dato de que con relativa frecuencia la población histiocítica puede enmascarar la presencia de la población plasmacítica o linfoplasmacítica, ocasionando errores diagnósticos. Esta entidad acompaña a procesos proliferativos de la naturaleza indicada en los que tiene lugar la producción de inmunoglobulinas monoclonales, entre las que nunca falta la cadena ligera Kappa, sin que se observara asociación constante con una cadena pesada en particular. Estos procesos pueden ser benignos (granuloma de células plasmáticas), de evolución incierta (gammapatía monoclonal de significado no determinado) y generalmente malignos (mieloma múltiple, plasmacitoma extramedular, linfoma linfoplasmacítico, linfoma MALT, Linfoma B de célula grande).

Está claro que el desencadenante es la presencia de estructuras cristalinas de inmunoglobulinas en el compartimento lisosómico de los histiocitos.

Lo que es menos definitivo es la causa última que explique el proceso entre las tres sugerencias planteadas:

• producción en exceso de inmunoglobulinas

• anomalías estructurales a nivel molecular de las propias inmunoglobulinas, generalmente de carácter mutante.

• defectos en los mecanismos de degradación enzimática ubicados en los lisosomas de los histiocitos.

Los histiocitos modificados por los depósitos cristalinos, que se parecen a las células de la enfermedad de Gaucher y, que se denominaron células seudo-Gaucher en un principio, al igual que las que se ven en la Leucemia mieloide crónica y en la Talasemia, al presentar diferencias ultraestructurales con las formaciones cristalinas de estas últimas enfermedades, se prefiere actualmente denominarlas seudo-seudo-Gaucher.

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