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Las ganglioneuromatosis intestinal (GNM) es una enfermedad rara generalmente descrita en niños. Definida como una hiperplasia de plexos mioentéricos y fibras nerviosas entéricas. Dos formas han sido descritas: 1.-Forma puramente mucosa y 2.- Forma transmural. Esta es una enfermedad que ha sido asociada con Síndrome de Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN II) y con Neurofibromatosis de Von Reklinghousen (VRN).
Esta patología es excepcional en adultos, reportándose pocos casos en la literatura mundial. Se presenta un caso en adulto con diagnóstico clínico de tumor de intestino delgado por lo cual es intervenido quirúrgicamente. Se llega al diagnóstico morfológico y se realizan técnicas de inmunohistoquímica, revisándose la literatura del tema.

La ganglioneuromatosis intestinal (GNM) es una condición pseudotumoral rara generalmente descrita en niños definida como una hiperplasia del plexo mientérico y de fibras nerviosas entéricas. Dos formas han sido descrita en los niños: una forma puramente mucosa y una forma transmural. Los casos reportados en la literatura enfatizan la asociación de GNM con neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo IIb y Neurofibomatosis de von Recklinghousen (VRN).
La GNM es un hallazgo excepcional en adultos y solamente casos individuales han sido reportados en la literatura.
Objetivo
El propósito de este trabajo no es sólo reportar un caso en adulto de esta entidad poco frecuente sino realizar estudios de inmunohistoquímica y comparar con los casos publicados en cuanto a edad, sexo, síntomas clínicos, sitio de localización y asociación con otras enfermedades

Presentación del caso
Paciente femenina de 28 años de edad con antecedente de operación de tumor cerebral hace 15 años cuyo diagnóstico se desconoce. Ahora acude por presentar dolor abdominal en episodios intermitentes, de meses de evolución.
Al examen físico se constata masa T abdominal en mesogastrio, dolorosa.
Se opera con el diagnóstico de T del mesenterio que toma asa ileal.

Aspecto macroscópico
Asas de intestino delgado con serosa deslustrada, consistencia duro-elástica, empaquetadas. Fig 1
Al corte engrosamiento marcado de la mucosa con pérdida de la vellosidades normales y marcada delimitación de las capas. Fig 2 y 3
Pólipos tipo digitiformes en la mucosa Fig 5
Presencia de nódulos gris-blanquecinos, translucidos en la grasa mesentérica Fig 6

Histología
Los pólipos digitiformes se corresponden con GNM rellenando la Mucosa Fig 7 y 8
Las glándulas mucosas son separadas por células fusiformes con núcleos ovales u ondulados de escaso citoplasma eosinófilo que se corresponden con células enterogliales S100 (+) Fig 9,10 y 11
Entre las células enterogliales se insertan neuronas cuyos axones expresaron sinaptofisina Fig 12
Entremezcladas se observaron numerosas células de citoplasma abundante eosinófilo, con núcleo redondo y nucleolo prominente (células ganglionares), que expresaron c-ret y S100 Fig 13,14,15 y16
Se acompañaron de PMN, eosinófilos y mastocitos
No hubo hiperplasia de células de Cajal expresadas por el nivel bajo de positividad al c-Kit (CD 117) Fig 17
Los pólipos digitiformes y el engrosamiento mucoso se asocia a hiperplasia del plexo submucoso de Meissner qu expresaron S100 y Sinaptofisina Fig 18,19,20 y 21
En la muestra tomada a distancia de los pólipos en mucosa plana también se observó GNM Fig 22
Los nódulos mesentéricos correspondieron a Neurofibroma plexiforme Fig 23, 24 y 25
La paciente presenta lesiones planas hiperpigmentadas en la piel fuertemente sugestivas de manchas en café con leche de la enfermedad de VRN


Diagnóstico
Ganglioneuromatosis intestinal difusa de tipo mucoso asociado con Neurofibroma plexiforme

Este caso apoya la sugerencia de una forma de GNM en el adulto y otra en niños, siendo en el adulto la forma mucosa la mas frecuente (1,4)
Nuestro caso difiere de la literatura en que es mas joven que la edad promedio encontrada en el único estudio de serie reportada hasta el momento, edad media 55.4 años (1)
La lesión de nuestro caso se presentó en intestino delgado; encontrándose solamente en colon y uno en apéndice en la serie arriba mencionada (1), aunque existen otros reportes en adultos localizado en ileon (2,5)
Los síntomas clínicos predominantes en nuestro caso fueron dolor abdominal episódico y masa T palpable siendo reportado como los mas frecuentes la diarrea, constipación, colestasis, oclusión intestinal (1)
La asociación con Neurofibroma plexiforme también ha sido publicada (2,3)
La IHQ fue similar a la reportada por la literatura (1)
Hasta el momento desde las publicaciones de la década del 60 solo se han reportado 28 casos en adultos.

Evolución clínica de nuestro caso

Resolución de la sintomatología digestiva
No complicaciones postquirúrgicas
Asintomática
En seguimiento por posible desarrollo de enfermedad de VRN

Diagnóstico diferencial

Neurofibromatosis difusa intestinal del Von Recklinghausen- no tiene células ganglionares
GIST- c-kit (CD117) fuertemente positivo
Hiperplasia neural- asociada a procesos inflamatorios crónicos

1. Chambonniere ML, Porcheron J, Scoazec JY, Audigier JC, Mosnier JF: Intestinal ganglioneuromatosis diagnosed in adult patients. Gastroenterol Clin Biol. 2003 Feb;27(2):219-24.
2. Hirata K, Kitahara K, Momosaka Y, Kouho H, Nagata N, Hashimoto H, Itoh H. Diffuse ganglioneuromatosis with plexiform neurofibromas limited to the gastrointestinal tract involving a large segment of small intestine. J Gastroenterol. 1996 Apr;31(2):263-7
3. Shekitka KM, Sobin LH. Ganglioneuromas of the gastrointestinal tract. Relation to Von Recklinghausen disease and other multiple tumor syndromes.Am J Surg Pathol. 1994 Mar;18(3):250-7.
4. Chabloz R, Chapuis G, Saraga P, Hurlimann J, Burckhardt P, Saegesser F. Diffuse digestive ganglioneuromatosis. Schweiz Med Wochenschr. 1984 Apr 28;114(17):591-9.
5. Tobler A, Maurer R, Klaiber C. Stenosing ganglioneuromatosis of the small intestine with ileus and ileal rupture. Schweiz Med Wochenschr. 1981 May 9;111(19):684-8.